5 posts tagged “myopathie”

Tout le monde connait les cancers, la schizophrénie, la trisomie 21, les encéphalies etc etc (du moins de nom) mais alors la myopathie... une maman d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare m'a demandé "c'est les yeux ça non ?" ...

ben non là ce serait de la rigolade une myopie... j't'e jure...

pourquoi ya pas de films la dessus ? j'ai jamais vu ça sur M6 un téléfilm sur la myopathie (ou alors je l'ai raté ?).

A quand une édition de mon site et des blogs là dessus ? à quand un témoignage autre que celui du téléthon...

La myopathie est une saloperie de maladie génétique. c'est un terme qui regroupe environ 200 maladies. Voilà un peu ce que je sais enfin ce que j'ai retenu mais je suis pas toubib hein... ya peut etre des erreurs

* ya les amnyotrophie spinales infantiles I, II et III (le petit Théophile avait la pire la "I", pour ceux qui lisent mon site)

* les myopathie congénitales (des anomalies de la fibre musculaire, certaines sont mortelles avec d'autres on peut vivre sur ses 2 jambes...)

*les dystrophie musculaires congénitales (on pense que c'est ça qu'à Timéo : enfant hypotonique (=mou) et cpk élévés (enzymes des muscles produites normalement lors d'un effort par exemple une femme qui fait son ménage peut etre à 600, un maratonien à 10 000, mais sans effort max 300, boutdezan est à 6000 au repos....) elles sont malheureusement plus graves que les myopathies congénitales, sont très diverses dans leurs formes, les évolutions, mais il y a destruction de la fibre musculaire par manque de protéine comme la mérosine ou l'alpha glyco je sais plus quoi ou la taurine. Ce que je n'ai pas compris c'est que du coup c'est dégénératif mais j'ai trouvé des infos disant que c'est peu évolutif ça me semble un peu contradictoire... l'avenir nous en dira plus...

http://www.afm-france.org/e_upload/pdf/zoom_dmc.pdf

* la dystrophie muscualire de Duchenne de Boulogne (et celle de Becker, un peu moins grave que la première) la plus connue car la plus répandue 1 garçon sur 3500 (maladie située sur le chromosome X (je vous rappelle garçon un chromosome X et un Y, fille : 2 X) donc les filles sont très très rarement atteintes mais ça arrive). Elle est grave dûe à manque de protéine la dystrophine, à 12 ou 15 ans les enfants sont généralement en fauteuil roulant et malheureusement le schéma actuel c'est la force qui diminue, même dans les bras, la respiration donc assistance respiratoire et aide permanente. cpk très élevés 10 000 voir 20 000 mais ça peut etre moins.

On va aussi tester Timéo pour celle-ci car ses cpk sont tout de même élevées... ^mais ce n'est pas le schéma traditionnel car c'est une maladie souvent repérée vers 2/3 ans car les enfants tombent souvent et n'arrivent pas bien à se relever, ils se dandinent etc...

* yen a qui arrivent plus tard comme les myopathies des ceintures
etc etc etc...

sur le site de l'afm vous pouvez trouver plus d'infos

Sortis du "pourquoi nous, lui ?" ya d'autres trucs avec des pourquois et comments...

pourquoi on admet et reconnait qu'une mère dise "moi je peux pas supporter les prises de sang sur mon enfant haaaa c'est mon enfant gnagnagna" et on la soutient limite en lui disant "vous voulez sortir madaaaaaaameuu ?" et on lui sourit en plus ! ben moi je trouve que c une honte, ouais... je suis dure je m'en fou, alors sous prétexte que c'est trop dur on se barre et on laisse son enfant avec des gens qu'il ne connait pas pour faire un acte médical qui va forcément lui déplaire ? et on le laisse pleurer  ? et après quoi ? il sent qu'on l'a abandonné et qu'il ne peut pas compter sur sa mère

ce qui m'énerve c'est qu'on admet, reconnaît ce comportement comme normal alors qu'à moi on n'arrête pas de me dire "faut être fort"... ben voyons alors une prise de sang tu peux lourder ton gamin avec les infirmières mais moi je dois toujours être au top, c'est pas une pauvre petite piqûre qu'on affronte nous mais une maladie génétique qui risque de faire que mon fils sera en fauteuil, peut être trachéotomisé, et peut être pas non plus normal question cerveau, et puis que pourra t il faire ? bouger ses bras ? on n'en sait rien pour l'instant et moi je dois être forte... grrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrr

autre pourquoi ... comment on peut se sentir si pleine de peur et d'angoisse et si vide de sens, démunie et impuissante ?

comment peut on ressentir autant de bonheur et en même temps autant de douleur en regardant son enfant ?

Ben ça c bien passé...

Depuis 15 j j'ai pas eu de kiné parce qu'elle est en vacances, et je râle parce que je ne veux pas travailler à la maison c'est malin....

alors voilà on est arrivé lundi matin à Tours et on en a profité pour voir ma pédiatre Me Blond. Elle m'a trouvé tj aussi sympa et elle était étonnée de mon développement tout de même (ben ouais pour me la jouer je suis resté qq instants assis) forcément ça pousse le respect pour un ptit gars souffrant de myopathie... on a remis à jour mon traitement homéopathique. Sinon maman ajoute depuis qq jours de la purée d'amande dans tout ce que je mange poru que je grossisse...

On passe à la pharmacie, histoire de se marer un peu papa crève un pneu, zou fo le changer sous la pluie et le pneu de secours est ds un état pathétique... (on n'a pas assez d'ennuis en ce moment....) enfin vivement que ma demande d'ald soit réglé (purée ça fait au moins un mois 1/2 et tj rien donc on peu pas demander de vsl y'en a marre au prix de l'essence... grgr)

Ensuite arrivée à Clocheville, batterie d'examens etc... on refait le point sur mon évolution avec la neuropédiatre qui trovue que j'ai progressé question tonus donc ça c positif... sinon ben on voit le chirurgien qui m'osculte un peu, l'anesthésiste (je ne pourrai pas être endormi au masque car c déconseillé pour certains types de myopathies genre ça donne des hyperthermies donc on va éviter) je serai endormi par intraveineuse, ça durera peu de temps. En fait je vais être parti 1h30 mais je ne serai endormi que 10 à 15 minutes. J'aurai une cicatrice sur la cuisse qui grandira avec moi elle sera fermée par deux points aux extrémités et des straps tout le longs. Les parents n'ont rien n'a faire question pensements tant mieux.

On voit aussi une personne qui va me faire une coque.... (dur dur un pas de plus ds la maladie) histoire que je me tienne bien, que mon dos soit soutenu correctement et que je puisse développer mes bras... forcément ça faisait juste 3 min que je dormais

On passe la nuit la bas, enfin maman et moi, je dors mal, pleure dès que je ne vois plus papa ou maman. Pis dormir sur les fauteuils de l'hôpital c'est pas le top. Le lendemain matin je pars avec une dame (pareil ça faisait trois minutes que je m'étais endormi) j'épate tout le monde je suis super sourire bien qu'on vient de me réveiller... au bloc pareil les lumières c trop le top je me marre

Papa et maman vont respirer pendant ce temps, trop besoin d'espace

une heure et demie après on me ramène à maman, je suis ds le gaz et je shouine jai juste un ptit pansement sur la cuisse.

Le soir même et le lendemain matin je bouge déjà ma jambe, de la rigolade tout ça !!!

j'ai fait deux belles surprises à mes parents puisque en relevant les jambes à l'équerre me me suis balancé d'un côté et de l'autre et j'ai attrapé mes pieds. (bon facile en body ya rien qui gêne !)

sinon mes cpk ont encore augmentés. la neuropédiatre dit que c pas significatif, même si ça avait été plus bas (bon on n'est aps à 25 000 sinon elle ne tiendrait pas le même discours....) elle dit qu'elle n'a pas de raison de penser que ça va augmenter encore. ya que le résultat de l'analyse génétique qui définira les choses, le taux de cpk ne reflète pas forcément une atteinte plus importante si le chifffre est plus élevé, la neuropédiatre dit qu'elle a vu "tout et son contraire" alors il faut attendre

il se peut qu'au lieu d'attendre 3 à 6 mois on n'attende que 6 à 8 semaines.... en ce moment les résultats arrivent plus vite, bon après si j'ai un truc spécial ça peut etre plus long, on recherche en fonction de ce qu'on sait chercher aujourdhui.... Maman qqpart à pas trop envie de savoir, en même temps si, c'est dur, qd on saura on saura, plus d'espoirs inconsidérés... pis d'attendre mois longtemps ça lui fait bizarre. enfin en même tmeps c toujours trop long...

sinon ben l'histoire de l'accroche avec l'autre voiture c réglé, le gars a été cool et on a réglé l'affaire avec des sous... vla...

bon ben ya plus qu'à.... je reprends la kiné vendredi... (et d'ailleurs je râle maintenant, va falloir multiplier les séances pour les raccourcir, pffffffffff)

ça veut dire que c'est moche ça veut dire myopathie ça veut dire dégénerescence lente, asphyxie, fauteuil électrique, trachéotomie... mais que dans une dizaine ou vingtaines d'années... doucement insidieusement petit à petit ... l'horreur, le malheur, la vie reprendra ce qu'elle a donné, plus douloureusement que pour n'importe quel autre petit bout "normal"...

oui je vois le pire des cas vous voulez que je chante en me disant "mais non pas lui pas nous c pas possible ça va s'arranger" et mon cul c'est du poulet ?

je ne vois que ça je ne peux parfois plus le regarder, comment réussir à espérer pour voir tout s'écrouler ?

Je n'ai jamais eu tout à faire confiance en l'avenir, j'ai toujous eu peur. Parce qu'on ne m'a pas appris à prendre mes propres décisions, parce qu'on a décidé poru moi, parce que j'étais maigre, timide etc j'ai toujours été à part, je n'ai jamais pu faire la fête, sortir, m'éclater comme j'aurai voulu, comme font les jeunes. parce que j'étais trop stressante, parce que j'avais pas le droit de sortir. parce qu'on n'a jamais fait confiance à mes décisions je n'ai pas confiance en moi, parce que je n'ai pas de métier je n'ai pas confiance en moi, parce que la vie m'a blessée, parce que mon papa est décédé brutalement, parce que mon mari est parti... parce que tout ça j'ai toujours eu peur de la vie, j'ai toujours eu besoin qu'on me rassure, que les hommes me rassurent que les évênements me rassurent.

parce que la vie est fragile et qu'elle peut être moche j'ai toujours eu peur...

Est ce que c'est pour ça ? parce que j'ai toujours eu peur que quelque part ils ont décidé que je devais cette fois-ci avoir vraiment peur, et connaître ce que c'est poru le reste de ma vie ?

Mais mon boutdzan lui il n'a rien demandé, il n'y est pour rien du tout alors pourquoi ? Je sais qu'il va se battre mais moi j'ai envie d'abandonner, heureusement que son père est là mais il reprend le boulot la semaine prochaine. Parce que les sous poussent pas ds le jardin et puis ça lui fera que du bien de penser un peu à autre chose. Parce que pendant plusieurs dizaines d'années ce sera notre quotidien.

Je ne suis qu'une égoïste je le sais, je n'ai aucune envie de "subir" ça. oui je ne pense qu'à moi je n'ai pas envie d'être une garde malade, et ça pendant des années et des années, on n'a plus vingt ans... des années... je veux une vie je veux de la joie je veux de l'espoir du ciel bleu des rires du vélo des batailles d'eau... car l'avenir dans une dizaine ou vingtaines d'années, si c'est une myopathie pas gentille du tout (peuvent-elle être gentilles ?) ben ce sera le mettre ds son fauteuil, l'aider pour les toilettes, la douche, l'opération poru maintenir la colonne vertébrale, la rétractation des muscles, la tranchéotomie, le brancher en oxygène, le regarder, comment le regarder, comment accepter ?  pourquoi faire ? comment espérer ? combien de temps ? espérer pour tomber de combien de milliards de kilomètre pour s'abattre sur le sol glacé de la terre qui va me reprendre doucement la seule chose que je pensais avoir réussi dans la vie : mon fils...

Mon Dieu, Marie, papa, papi si vous êtes la haut, si vous pouvez rattraper ça, aider nous.. va t on avoir de la chance ? 1 sur 3500 pour la myopathie de duchenne, pour d'autres formes ça peut etre 1 sur 100 000... est ce que se sera la plus probable ou est ce que se sera une autre ? une avec laquelle il aura une vie je veux dire une vie quasi "normale" ? et quelle vie ? des mois à attendre poru les tests génétiques

je n'ai jamais voulu souffrir, j'ai toujours pensé que je ne supporterai pas la prochaine douleur. J'ai toujorus préféré la mort à ce genre de maladie (chacun ses choix) et je le pense toujours alors... mon père a choisi la mort, et moi si j'étais seule avec mon bébé? j'y pense... peut-être, sûrment que... je ne sais pas, j'ai pas le droit... et puis ya son père, ya les autres, mais c'est pas eux qui vivront ça au quotidien.. des années des années... j'aurai préféré qu'il aille au ciel, j'aurai préféré oui oui c'est vrai c'est moche mais oui , j'aurai fait une IMG c'est certain.. pourquoi il faut souffrir tant d'années... pas le droit de choisir pour lui mais pour moi j'aurai préféré qu'il rejoigne le ciel là, maintenant pour qu'on puisse avoir uen vie ici et que lui ne souffre pas, qu'il reste toujours le merveilleux enfant, le plus bel enfant du monde, le plus souriant, le plus beau le plus beau le plus merveilleux le plus doux le plus tendre, pour qu'il ne soit pas déformé, pas triste, pas douloureux... pour ne pas tout ça... NONNN je vous en prie je vous en prie....  

Si sa douleur s'ajoute à la mienne comment tenir? comment vivre dans le présent ? Comment ?

Donnez nous l'espoir, donnez nous des raisons d'espérer.... je vous en prie, faites que ce soit beaucoup beaucoup moins grave que ce qu'on s'imagine... je vous en conjure...

J'ai pas la force, je ne veux pas l'avoir, je veux vivre pour faire plein de choses pas pour être son auxilliaire de vie, je suis égoïste alors punissez moi mais pas lui, rendez- lui sa vie, la santé, protégez-le poru que ça ne soit pas ce schéma terrible qui soit son avenir, pour modifier les choses pour qu'il n'y ai jamais de respirateur, de déformations, de fauteuil électrique.

un fauteuil roulant je m'en fou, j'aurai préféré qu'il lui manque des doigts, mêmes les jambes... mais la génétique on peut rien faire... la mort tout doucement par asphyxie, déformations etc non. Ya qq temps on a croisé chez le pédiatre une petite fille à laquelle il manquait des doigts, je me suis dis que j'avais de la chance parce que ça n'allait pas être facile même si sa fille était mimi.... quelle illusion...

et la maison ya des marches partout on fait comment ? on avait osé pensé au fauteuil roulant à la vieillesse mais la notre, pas la sienne... mais ya quand même des marches partout, des couloirs pas large, on peut pas se retourner dans les toilettes il ne pourra pas accéder à la douche... comment faire ? tout recasser ce que son père construit pour nous pour lui depuis plus d'un an... son papa, je l'aime tant, je lui fais tant de mal, pourquoi j'ai le droit de vivre moi ? et s'il m'arrive qqchose qui s'occupera de lui ces années ?

je vous donne ma vie... pourquoi ça ne marche pas comme ça ?

Ya longtemps j'ai lu dans une église que "même si ça vous semble pas juste, les choses sont comme elles doivent être" j'ai tj été d'accord avec ça mais là c'est dur... j'aime mon fils j'ai peur de le perdre

Pourvu que la recherche avance, faites que la recherche sauve mon fils, le guérisse, je vous en prie... que souhaiter d'autre... la myopathie de Duchenne c'est moche, c'est la plus fréquente ça serait terrible et en même temsp c'est celel sur laquelle il y a peut-être le plus d'espoir ! des essais sont en courts sur l'homme.... alors que souhaiter ? espérer une moins grave ? mais si c'est pour pas avoir de traitement "curatif"... faites que mon loulou puisse bénéficier des avancées de la science dans le traitement de cette putain de saloperie de maladie...

hier matin encore je pensais, j'osais penser que j'avais des ennuis, je n'avais pas assez de temps, pas assez d'amour, de sexe, pas assez mon chéri prêt de moi car il bosse comme un fou, pas assez de tout mais j'adorai respirer l'air, regarder devant chez nous les champs, regarder mon fils.

on se plaint toutjours d'un tas de trucs, d'un bobo, d'argent, on voudrait vivre dans des films...

et j'avais tout, de l'amour une maison un chéri un chat et surtout un beau bébé, en plus j'avais de la terre pour faire des créations...

et voilà hier le téléphone sonne.... Timéo mangeait mieux depuis la gastro (il avait été hospitalisé j'avais très peur lui qui était pas bien gros j'ai eu si peur en plus il avait une otite et donc grosse fièvre) et voilà ça allait mieux tout allait mieux enfin  on allait être heureux... et puis la kiné nous avait dit qu'il progressait peu et j'avais commencé à avoir peur...

le téléphone... le docteur L... les résultats de Timéo sont mauvais. mon boutdecul a un taux d'enzymes trop élévé dans les muscles.... elle ne peut rien dire pour le moment mais c'est mauvais, très mauvais... on parle de myopathie là... le téléthon quoi, une des choses que je  redoutais le plus au monde... il y a un garçon sur 3500 touché tous les ans par la myopathie de Duchenne.. il y en a d'autres des myopathie... ça représente tellement d'enfants.

voilà, le monde s'écroule, la vie s'arrête, les larmes coulent son père et moi sommes effondrés... mon fils si beau, si gentil mon bébé mon boutdezan mon enfant rêvé mon enfant que j'ai aimé avant qu'il soit là, que j'attendais depuis des années... je ne veux pas le voir décrépir, perdre son autonomie, aller en fauteuil, attendre la mort....

attendre attendre attendre

lundi on refait une prise de sang notre seul espoir est qu'ily ait eu une erreur ou n'importe quoi mais Dieu et Marie puissent faire que la prochaine prise de sang montre que la première était juste une erreur, juste que Timéo n'a rien mon Dieu fasse que les médecins se trompent je vous en supplie je vous en conjure aidez nous....

pour la biopsie il faudra attendre des mois pour la réponse parait il et s'il a une myopathie... que va être l'avenir... je n'ai pas le droit de choisir pour lui mais aujourd'hui je voudrais tout effacer, moi lui et que son père soit heureux ça me fait tellement mal de le faire souffrir, ton pauvre papa

je voudrais qu'on s'endorme et qu'on s'envole qu'on soit libérés je voudrais que ça s'arrête, papa je t'en prie si tu peux faire quelque chose pour nous une dernière chose, fait que ce soit une erreur de diagnostic fait que Timéo n'ai rien je t'en supplie aide nous.

Je vous donne ma vie sauvez le...

hier matin encore tout allait bien et je ne le savais pas, hier encore j'étais heureuse sans le savoir, hier encore la vie était devant nous hier je croyais que je voulais mon chéri plus prêt de moi, qu'on ait plus de temps pour s'aimer aujourd'hui je vois que nous n'irons jamais faire du vélo.... nous promener, en tous cas tout cela s'arrêtera vite pour finir dans un fauteuil.... j'ai tellement envie de disparaître.... que tout s'efface que son papa soit heureux avec une autre... que je n'ai jamais existé, que mon boutdezan soit resté dans mon coeur et mon esprit...

hier encore...hier encore arrêtez tout, arrêtez le temps, arrêtez la pluie, arrêtez le vent arrêtez tout parce que mon fils est gravement malade, parce que nous allons mourir et souffrir tout doucement des années avec lui

je voudrais que ça s'arrête pardonnez moi de parler ainsi, mon fils est ma vie, mon amour je l'aime si fort, comment accepter comment endurer son père et moi.. nous t'aimons si fort mon boutdezan comment ça se peut, comment vivre ainsi, nous n'arrivons pas... j'ai vu ton père pleurer ça m'a fait si mal... sa douleur résonne avec la mienne, tout effacer... pourquoi est ce qu'on ne se réveille pas ?

comment vivre ? survivre est ce la solution ? où est l'avenir ? je n'ai pas le droit de parler ainsi, pas le droit de choisir pour lui mais pour moi ?

je vous en supplie, je vous en supplie je vous en conjure faites que timéo n'ai rien de grave, faites que ce soit une erreur...

c'est notre dernier espoir, dernier espoir je vous en supplie je vous en prie Sainte Marie mère de Dieu priez pour nous pauvres pêcheurs maintenant et à l'heure de notre mort... je vous en prie sauvez mon bébé, faites qu'il n'ait rien je vous en prie je vous donne ma vie ma santé tout ce que vous voulez

comment être assez forte ?