Des nouvelles

Grosse grosse pause dans ce blog

alors quoi de neuf, fin des travaux (enfin "fin".. heu "fin" des gros travaux seulement) donc qq mois bien occupées, déménagement, emménagement, et guerre avec le 1014 pour avoir enfin le tel (en plus ici les portables passent mal) et le net, mine de rien ça a mis environ deux mois et on y serait encore si on n'était pas allé râlé de manière assez insistante à la boutique

donc mon conseil dulcolax : allez directement en boutique

bref, sinon nous sommes allé à Garches voir le pr Estournet (service neuro musculaire) je ne sais plus si je vous en ai parlé

l'accueil est super, c'est une vraie salle d'attente avec des jouets, on se croit moins à l'hôpital etça fait du bien. Mme Estournet nosu a gardé deux heures, répondant à toutes mes questions. Le sonj de cloche n'est pas le même qu'à Paris

- elle connait d'autres cas si jeunes que titi (c'est pour ça qu'on appelle cette maladie "congénitale") ils semblent ne pas aller forcément mal
- elle dit que non ya pas forcément de pb cardiaques
- elle a prescrit à titi des médicaments notamment du Moti** car ds 9/10 cas de DMC il y a des douleurs de l'oesophage etc et comme timéo est torp petit pour nous le dire, ben on prend les médocs (incroyable qu'on ne m'en n'ai pas parlé à Clocheville)
-  il a aussi des trucs pour faciliter la digestion (enfin des kk pas tout durs et insortables, enfin moins de douleurs de crises etc... prescrit par médecin de famille car seule chose qu'à fait Clocheville c'est de dire "ben on va faire un verticalisateur" donc en attendant c'est "démerde toi " quoi...
- du Mopr** (un anti douleur me semble) et une prescription pour un matelas anti escarres histoire qu'il soit mieux et aussi des compléments alimentaires pour qu'il reprenne du poil de la bête vu que des ptites nausées lu faisaient refuser quasi toute nourriture (pareil pk faut il aller à Paris pour être écouté ? assez souvent (pour fiv surtout) nparis à mauvaise réputation  mais pas sur ce coup là !)

bon depuis Titi a adoré les compléments alim (pour adultes) on est passé à ceux pour enfants (mois de protéines et plus de fibres important pour titi constipé) sauf qu'ils sont dégoutants donc titi les refuse

boutdezan s'est mis à manger enfin, on est tj au mouliné mais enfin il mange, il dit meme "mam mam" ! quand il veut manger c'est super cool !

Le pr EStournet nous a dit que Timéo a un début de rétractation mais que ça va encore, c'est rattrapable donc il faut continuer, sa prise en charge par la kiné est bonne. Ils ont aussi mesuré sa sat (ce qui n'avait jamais été fait avant et ça me stressait !) . on a mis un masque sur le visage de titi ça a duré 30s ou 1 min, il n'a rien eu à faire, et ça a enregistré. Sa sat est bonne, le cri un peu faible peut etre mais ça va.

Elle a donc été plutôpt rassurante nous disant que si ça aviat été un pb en mérosine (chez boutdezan c'est un pb sur le gêne FKRP) alors elle aurait dit qu'il ne marcherait jamais mais là, chez FKRP, le panel de tableau physique est un des plus variés alros on ne peut rien dire. il faut espérer qu'il marche, peut e^tre à 4 ans, ce serait génial. En tous cas ils pourront nous en dire plus sur son évolution quand Timéo aura 5 /6 ans

Mme Estournet espère aussi beaucoup des thérapies génétiques en cours sur Duchenne, mais pour elle c'est surtout qd un labo va trouver (et gagner le pactole) une façon d'ouvrir les celleules sans virus (un virus meme atténué est un vérus et peut activer autre chose, un cancer..) sur la théorie ils sont bons mais en pratique ce sont des balbutiements.

sinon c'est une maladie dégénérative tout de même hein alors bon...

bon quand meme on enfin je, en suis ressortie , plus légère !